Aşağıdaki soy ağacında X-bağlı resesif kalıtılan Hemofili hastalığını gösteren bireyler taralıdır. Soy ağacına dayanarak sağlıklı fenotipteki K kadınının evleneceği sağlıklı bir erkekten doğacak erkek çocuklarının hemofili hastası olma olasılığı nedir?
- A) \1/2 \
- B) \1/4 \
- C) \3/4 \
- D) \1/8 \
- E) \0 \
Akdeniz anemisi (Beta talasemi) hastası çocukları olan bir aile, uygun kemik iliği donörü bulamadığı için tüp bebek yöntemiyle yeni bir çocuk sahibi olmayı planlamaktadır. Bu ailenin hem sağlıklı hem de hasta çocuklarına doku uyumlu (kurtarıcı kardeş) bir bebek dünyaya getirebilmesi için hangi süreçler birlikte yürütülmelidir?
- A) Fetusun anne karnındayken sadece fiziksel gelişimini ultrason yardımıyla takip etmek.
- B) Anne karnındaki fetustan her ay amniyosentez sıvısı alarak kromozom sayılarını incelemek.
- C) PGT yöntemiyle hem beta talasemi taşımayan hem de hasta kardeşle tam doku uyumu (HLA) gösteren embriyoyu seçmek.
- D) Doğacak bebeğe doğumdan hemen sonra gen nakli yaparak tüm dokularını uyumlu hale getirmek.
- E) Rastgele seçilen bir embriyoyu transfer edip doğum sonrasında dokuların şans eseri uymasını beklemek.
Genetik testlerin ve danışmanlığın önemi üzerine hazırlanan bir rapordaki aşağıdaki ifadelerden hangisi, MEB biyoloji ders kitabı bilgileri doğrultusunda değerlendirildiğinde hatalı bir bilgi içerir?
- A) Genetik danışmanlık hizmeti yalnızca çocuk sahibi olduktan sonra verilir ve hamilelik öncesinde hiçbir işlevi yoktur.
- B) Erken teşhis edilen fenilketonüri hastalarında özel diyetler sayesinde zihinsel gerilik tamamen önlenebilir.
- C) Genetik testler, bireylerin kanser gibi karmaşık hastalıklara yatkınlık derecesini belirleyebilir.
- D) Taşıyıcılık testleri, sağlıklı görünen ebeveyn adaylarının çocuklarına aktarabileceği riskleri ortaya çıkarır.
- E) Genetik danışmanlar ailelere ne yapacaklarını emretmez, sadece bilimsel seçenekleri tarafsızca sunar.
Öğretmen, 'Gelecekte Huntington hastalığı belirtileri gösterme riski yüksek olan sağlıklı bir bireye yaklaşımınızda soracağınız en nitelikli soru ne olmalıdır?' sorusunu sormuştur. Bir genetik danışman adayının sorabileceği en bütüncül ve sorgulayıcı soru aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Hastalığa neden olan mutasyonun hangi kromozomun hangi lokusunda olduğunu ezbere biliyor musunuz?
- B) Ailenizde bu hastalığa ilk yakalanan tarihsel kişinin soyağacını araştırdınız mı?
- C) Belirtiler başlamadan önce yaptıracağınız genetik testin hayatınızı ve psikolojinizi nasıl etkileyeceğini tarttınız mı?
- D) Bu hastalığın tedavisinde alternatif tıp yöntemlerini kullanmayı düşünüyor musunuz?
- E) Gelecekte çocuk yapmaktan tamamen vazgeçmek için cerrahi bir operasyona onay verir misiniz?
Akraba evliliği yapmış veya yapacak olan çiftlere danışmanlık veren bir uzman, otozomal resesif (çekinik) hastalıkların bu evliliklerde görülme riskinin artma nedenini açıklayacaktır. Uzmanın kullanacağı en doğru bilimsel ifade aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Akrabalık bağlarının üreme hücrelerindeki kromozom sayısını doğrudan artırması.
- B) Akraba evliliklerinin DNA sarmal yapısını gevşeterek yeni mutasyonlar üretmesi.
- C) Akrabalar arasında eşey hücrelerinin mayoz bölünme hızının çok daha yüksek olması.
- D) Ortak atadan gelen bireylerin benzer çekinik hastalık yapıcı genleri taşıma olasılığının yüksek olması ve bunların bir araya gelmesi.
- E) Akraba evliliğiyle doğan çocukların sadece baskın fenotipli genleri gösterme eğiliminde olması.
Kanser hastası bir bireye uygulanacak kemoterapi öncesinde, karaciğer metabolizma enzimlerinin genetik varyasyonunu saptamak için genetik test yapılmıştır. Test sonucuna göre hekim ilaç dozunu artırarak tedavi etkinliğini yükseltmiştir. Bu durum genetik testlerin tıp alanındaki hangi yenilikçi önemini gösterir?
- A) Tüm kanser türlerini tamamen ortadan kaldıran evrensel aşıların üretildiğini.
- B) Hastanın genetik yapısını değiştirerek kanser hücresi üretmesini engellemeyi.
- C) Kanserin sadece babadan oğula geçen kalıtsal bir hastalık olduğunu kanıtlamayı.
- D) İlaçların kimyasal formüllerini hastanın isteğine göre anlık olarak değiştirebilmeyi.
- E) Bireye özgü ilaç tepkisini öngörerek en etkili dozu belirleyen kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarını.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu tespit edilen evli bir çift, sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için tüp bebek yöntemi eşliğinde Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yaptırmak istemektedir. Bu yöntemle ilgili olarak genetik danışmanın vereceği en doğru bilgi aşağıdakilerden hangisidir?
- A) PGT yöntemiyle sadece anne karnındaki bebeğin cinsiyeti değiştirilebilir ve hastalık önlenir.
- B) Embriyoların hücrelerindeki mutasyonlu genler laboratuvarda kimyasal müdahaleyle tamamen onarılır.
- C) Embriyolardan alınan hücrelerde genetik analiz yapılarak sadece sağlıklı veya taşıyıcı olanlar anneye transfer edilir.
- D) PGT işlemi bebeğin doğumundan sonraki ilk bir hafta içinde yapılan kan analizidir.
- E) Bu test ile sadece anneden gelen kalıtsal hastalıklar taranabilir, babadan gelenler taranamaz.
Erken yaşta genetik test yaptırarak henüz tedavisi olmayan ölümcül bir nörodejeneratif hastalığa yakalanacağını öğrenen sağlıklı bir birey, ağır psikolojik travma yaşayabilir. Bu bağlamda genetik danışmanlıkta gözetilmesi gereken en temel etik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Tüm aile bireylerini yasal zorunlulukla testi yaptırmaya ikna etmek.
- B) Bireyin özerkliğine saygı duyarak, tüm riskleri anlatıp testi yaptırıp yaptırmama kararını kendisine bırakmak.
- C) Bireyin moralini bozmamak amacıyla test sonuçlarını tahrif edip her zaman negatif göstermek.
- D) Test sonuçlarını gelecekteki işverenine ve sigorta şirketine yasal olarak hemen bildirmek.
- E) Toplumsal sağlığı korumak amacıyla hasta geni taşıyanları zorunlu olarak karantinaya almak.
Sınıfça davet edilen bir genetik uzmanı, 'Genetik testler son derece hassas ve faydalıdır; fakat her testi sihirli bir değnek olarak görmemeli ve onların bilimsel sınırlarını bilmeliyiz.' şeklinde konuşmuştur. Öğrencilerin uzmanından aldıkları bu bilgiyi sorgularken ulaştıkları en doğru çıkarım hangisidir?
- A) Genetik testlerin güvenilirliği çok düşük olduğu için tıp dünyasında önemsiz görülmektedir.
- B) Tüm mutasyonların tedavisi geliştirildiği için test yaptırmanın klinik bir değeri kalmamıştır.
- C) Genetik test sonuçları her insanda tamamen yanıltıcı olup sadece psikolojik destek sağlar.
- D) Testlerin yüksek doğruluğuna karşın, her klinik anomalinin tespit edilemeyeceği ve sınırlarının olduğu bilinmelidir.
- E) Bilim insanları, toplumsal kaygı oluşturmamak için testlerin hata oranlarını kasten gizlemektedir.
Genetik danışmanlığa başvuran bir aile, hem Kistik Fibrozis hem de Koroner Kalp Hastalığı riski taşımaktadır. Danışman, Kistik Fibrozis için net bir taşıyıcılık oranı verebilirken, Koroner Kalp Hastalığı için benzer kesinlikte bir risk yüzdesi verememiştir. Bu durumun en temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Kistik fibrozisin çevresel faktörlerle gelişmesi, kalp hastalığının ise tamamen kalıtsal olması.
- B) Koroner kalp hastalığının çok genli (poligenik) kalıtılması ve yaşam tarzı gibi çevresel faktörlerden etkilenmesi.
- C) Kalp hastalığı genlerinin yalnızca Y kromozomu üzerinde taşınarak erkeklere aktarılması.
- D) Kistik fibrozise sebep olan mutasyonun saptanmasının teknolojik olarak imkansız olması.
- E) Koroner kalp hastalığının tedavisinde genetik testlerin hiçbir zaman kullanılmaması.
Kistik Fibrozis (otozomal resesif) hastası kardeşi olan sağlıklı bir erkek birey ile ailesinde bu hastalık öyküsü bulunmayan ve sağlıklı olduğu kesin olan (homozigot baskın) bir kadın evlenecektir. Genetik danışmanın yapacağı analize göre, bu çiftin doğacak ilk çocuklarının kistik fibrozis taşıyıcısı olma olasılığı nedir?
- A) \1/4 \
- B) \1/2 \
- C) \2/3 \
- D) \1/8 \
- E) \1/3 \
Bir lise öğrencisi, kistik fibrozis hastalığında genetik taramaların önemi üzerine hazırladığı sunum için bilgi toplamaktadır. Öğrencinin ulaştığı kaynaklardan hangisinin bilimsel doğruluğunu değerlendirirken en güvenilir referans olarak kabul etmesi beklenir?
- A) Sağlık forumlarında bu hastalığa sahip ailelerin paylaştığı kişisel deneyimler.
- B) Sosyal medyada bitkisel ürünlerle genetik hastalıkları tedavi ettiğini öne süren sayfalar.
- C) Ulusal tıp derneklerinin yayımladığı hakemli klinik kılavuzlar ve MEB ders kitapları.
- D) Özel ilaç şirketlerinin yeni ürettikleri test kitleri için hazırladığı reklam broşürleri.
- E) Popüler bilim kurgu bloglarında gen terapilerinin geleceği üzerine yazılan makaleler.
Evlilik öncesi tarama testi yaptıran sağlıklı bir çift, otozomal resesif geçişli SMA hastalığı için taşıyıcı olduklarını öğrenmiştir. Genetik danışman, bu çiftin gelecekteki her gebeliği için çocuklarının hasta doğma riski konusunda hangi bilimsel bilgiyi vermelidir?
- A) İlk çocukları sağlıklı olursa, sonraki gebeliklerde hastalık riski tamamen ortadan kalkacaktır.
- B) Her gebelikte çocuğun hasta doğma olasılığı yüzde 25 (\1/4 \) olacaktır.
- C) Sadece erkek çocuklarının hasta olma olasılığı yüzde 50 olarak gerçekleşecektir.
- D) Çiftin tüm çocukları kesinlikle hasta doğacaktır, bu yüzden doğal yollarla çocuk sahibi olmaları yasaktır.
- E) Anneye uygulanacak vitamin kürleri ile bu hastalık riski yüzde 0'a indirilebilir.
Yeni doğan bebeklerde topuktan alınan kanla yapılan Fenilketonüri (PKU) tarama testi, bu metabolik hastalığın erken teşhisi için hayati önem taşır. Testi pozitif çıkan bir bebekte genetik danışmanın önereceği ilk ve en etkili müdahale aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Bebeğe ömür boyu haftalık olarak intravenöz enzim enjeksiyonu tedavisi planlamak.
- B) Bebeğin hücrelerindeki hatalı fenilalanin geni üzerinde hemen gen tedavisi başlatmak.
- C) Belirtilerin ortaya çıkmasını izlemek amacıyla bebek \2 \ yaşına gelene kadar herhangi bir işlem yapmamak.
- D) Bebeğin zihinsel gelişimini korumak için fenilalanin içermeyen özel bir diyet tedavisi uygulamak.
- E) Anne sütünü tamamen kesip sadece genel mineral takviyeli standart mamalar kullanmak.
Yeni evli bir çift, erkeğin kardeşinde Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı olduğunu bilmektedir. Sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen bu çiftin alması gereken genetik danışmanlık hizmetinin öncelikli amacı aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Ebeveyn adaylarının taşıyıcılık riskini belirlemek, olası sonuçları açıklamak ve güvenli üreme seçenekleri hakkında bilgilendirmek.
- B) Doğacak çocuğun hastalıklı genlerini hamilelik sırasında anne karnında tamamen onarıp sağlıklı hale getirmek.
- C) Çiftin gen haritalarını çıkararak hayat boyu yakalanabilecekleri tüm çevresel hastalıkları önceden engellemek.
- D) Taşıyıcı oldukları saptanırsa çiftin evliliğini yasal olarak sonlandırmalarını tavsiye etmek.
- E) Anne adayının beslenme alışkanlıklarını değiştirerek mutasyonlu genin ifade edilmesini biyolojik olarak durdurmak.
Farklı ailelerin soy ağaçları karşılaştırıldığında, X kromozomuna bağlı çekinik bir özelliğin kalıtımında "erkek çocukların bu özellik yönünden fenotiplerini doğrudan annelerinden aldıkları X kromozomu belirler" genellemesi yapılmıştır. Bu genellemenin temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- A) Erkek çocukların Y kromozomunu babalarından alıp aktif olarak hiç kullanmamaları
- B) Anneden gelen X kromozomunun babadan gelen X kromozomunu tamamen bastırması
- C) Dişi bireylerin mayozda sadece çekinik alel taşıyan yumurtalar üretebilmesi
- D) Erkek çocukların babalarından yalnızca Y kromozomunu, annelerinden ise tek X kromozomunu almaları
- E) Erkek çocuklardaki tüm hormonal sistemin sadece X kromozomu kontrolünde çalışması
Görseldeki soy ağacında belirli bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralıdır. "Bu özellik X'e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır" hipotezini kuran bir araştırmacı, soy ağacındaki hangi bireyin genotipini kesin olarak belirleyemez?
- A) I-1 nolu birinci kuşaktaki sağlıklı anne
- B) I-2 nolu birinci kuşaktaki hasta baba
- C) II-1 nolu ikinci kuşaktaki sağlıklı kız çocuk
- D) II-2 nolu ikinci kuşaktaki sağlıklı erkek çocuk
- E) III-1 nolu üçüncü kuşaktaki hasta erkek çocuk
Hemofili hastası (X'e bağlı çekinik) bir anne ile sağlıklı bir babanın çocuklarında anormal bir kromozom ayrılmaması sonucu Klinefelter sendromlu (XXY) ve hemofili hastası bir erkek çocuk dünyaya gelmiştir. Bu durumun mayoz bölünmedeki mekanizması aşağıdakilerden hangisi ile açıklanır?
- A) Babanın mayoz II aşamasında kardeş kromatitlerin ayrılmamasıyla oluşan XY sperm hücresi
- B) Annenin mayoz bölünmesinde krossing-over olayının hiç gerçekleşmemesi
- C) Annenin mayoz bölünmesi sırasında X kromozomlarının ayrılmaması sonucu çift hastalık geni taşıyan yumurta oluşması
- D) Babadan gelen sağlıklı X geninin embriyonik gelişim sırasında mutasyonla silinmesi
- E) Zigotun ilk mitoz bölünmesi esnasında meydana gelen kardeş kromatit ayrılmaması
Görselde X'e bağlı baskın bir hastalığın üç kuşaklık soy ağacı verilmiştir. Bu modeli inceleyerek genelleme yapmak isteyen bir bilim insanının aşağıdaki yargılardan hangisine ulaşması beklenir?
- A) Hasta babanın erkek çocukları, anneden bağımsız olarak her zaman hasta olur.
- B) Dişi bireyler sadece annelerinden aldıkları genlerle bu hastalığı gösterebilir.
- C) Sağlıklı anneden doğan tüm erkek çocuklar mutlaka hasta olmak zorundadır.
- D) Hastalık geni sadece erkek bireyler aracılığıyla sonraki nesillere aktarılabilir.
- E) Hasta bir babadan doğan tüm kız çocukları bu hastalık yapıcı aleli alarak hasta olur.
İnsan popülasyonlarında X kromozomuna bağlı çekinik olarak aktarılan hemofili gibi genetik hastalıkların, erkeklerde görülme sıklığının dişilere göre belirgin şekilde yüksek olmasının temel genetik nedeni hangisidir?
- A) Erkeklerin Y kromozomunda bu hastalık alelini baskılayan karşıt bir genin bulunması
- B) Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunduğundan, çekinik alelin etkisini doğrudan fenotipte göstermesidir.
- C) Dişi bireylerde mayoz sırasında X kromozomlarından birinin tamamen yok olması
- D) Çekinik genlerin sadece erkek hormonları varlığında transkripsiyona uğraması
- E) Dişi bireylerin mutasyonlara karşı tamamen dirençli bir genom yapısına sahip olması
Doğru cevaplar ve adım adım çözümler testi tamamladıktan sonra gösterilir.
